Súhrn
Transmisívne špongioformné encefalopatie (TSE) sú unikátnou kapitolou v oblasti neuroinfekcií. Najčastejšou humánnou TSE je Creutzfeldtova-Jakobova choroba (CJch). Klinicky sa u človeka prejavuje zrýchleným starnutím mozgu, progredujúcou demenciou so strácaním kognitívnych a mnestických schopností, zmenami v talame a bazálnych gangliách pri vyšetrení mozgu MRI a elektro-encefalografickým nálezom, ktorý je pre sporadickú formu Creutzfeldtovej-Jakobovej choroby (sCJch) charakteristický u 60 – 80 % vyšetrených a preto SZO toto neinvazívne vyšetrenie zaradila medzi kritériá pre pravdepodobnú diagnózu sporadickej Creutzfeldtovej-Jakobovej choroby.
Pre zriedkavosť genetickej formy CJch (gCJch) nie je potvrdené, či ju sprevádzajú podobné patognomické zmeny a či ich možno využiť pri včasnej diagnostike gCJch, ako pri sCJch.
Autori sa na základe poznatkov získaných v súbore 8 pacientov pokúsili priblížiť charakteristický EEG nález pri genetickej CJch, ktorá má na Slovensku najvyššiu prevalenciu a poukázať, že toto vyšetrenie má pri analyzovanej forme porovnateľnú diagnostickú hodnotu ako pri sporadickej Creutzfeldtovej-Jakobovej chorobe. Stručne bol opísaný princíp špecifickej elektrotvorby a uvedené diferenciálne diagnosticky najčastejšie zvažované ochorenia CNS.
Kľúčové slová: Creutzfeldova-Jakobova choroba – sporadická forma – genetická forma – elektroencefalogram – včasná diagnóza.
Summary
Transmissive spongioform encephalopathies (TSE) represent a unique chapter in the area of neuroinfections. The most common human form of TSE is Creutzfeldt-Jacob disease
(CJD). In man it is manifested by accelerated ageing of the brain, progressive dementia with loss of cognitive and memory abilities, by changes in the thalamus and basal ganglia in MRI examination of the brain and by electroencephalographic finding which is characteristic of sporadic form of CJD in 60 – 80 % of the examined patients, and therefore the WHO included
this noninvasive examination into the criteria for the CJD. Due to rare genetic form of CJD it is not confirmed whether this is accompanied by pathognomic changes and whether
they can be used in early diagnostics of genetic CJD in sporadic CJD.
Based on the knowledge obtained in the group of 8 patients, the authors tried to show characteristic EEG finding in genetic Creutzfeldt-Jacob disease having the highest prevalence in Slovakia and point that in the analyzed form this examination has a comparable diagnostic value as in sporadic CJD. The principle of specific electroencephalogram and differential diagnostics of the most frequent CNS diseases is briefly described.
Key words: Creutzfeld-Jacob disease – sporadic form – genetic form – electroencephalography – early diagnosis
The significance of repeated EEG examination in classic variant genetic form of Creutzfeldt-Jakob disease
Axiňa Krajňáková, Viliam Krajňák
(Z Neurologickej kliniky pri Ústrednej vojenskej nemocnici, FZ pri KU Ružomberok, prednosta MUDr. V. Krajňák)
