Súhrn
Publikácia sa zameriava na transmisívne spongioformné encefalo patie (TSE)/prionové choroby (Pch), skupinu zriedkavých, ale smrteľných, neliečiteľných a prenosných neurodegeneratívnych chorôb, ktorá postihuje ľudí aj zvieratá. Prvý názov, upozorňuje na prenosnú povahu a charakteristické degeneratívne, nezápalove zmeny v mozgu pacientov.
Novší názov vyjadruje vzťah ku špecifickému diagnostickému markeru skupiny – „prionu“, bielkovine, ktorá sama, alebo s ďalšími, zatiaľ neidentifikovanými zložkami, je možným pôvodcom prionových chorôb. Cieľom publikácie je: 1. poskytnúť prehľad vývoja a výsledkov výskumu TSE (Pch) na Slovensku a 2. dokumentovať, že aj v tejto oblasti Slovensko má svetové priority, vie ich definovať, rozvíja ich na širokej medzinárodnej úrovni a dokáže nasmerovať ich dlhodobý strategický výskum a medicínske uplatnenie.
Kľúčové slová : Creutzfeldtova-Jakobova choroba – prionový gén, – mutácia E200K – genetická CJchE200K – cluster – genetická riziková skupina CJch.
Summary
The report is focused on transmissible spongiforme encephalo pathies (TSE)/ prion diseases (PD), the group of relatively rare, lethal, uncurrable and transmissible neurodegenerative disorders, affecting humans and animals. The first name underlines their infectivity, points on the most striking degenerative changes and absence of inflammatory lesions in the brain of affected persons. The recent name (PD) – expresses the relationship of the group to the prion protein as specific diagnostic marker, or assumed etiological agent, capable alone or with other, not yet identified component, to induce prion diseases. The aim of the paper is: 1. to review the history and results achieved in the TSE (PD) research in Slovakia and 2. to demonstrate that in this research field Slovakia has priorities and clearly defining them, continue their investigation in broad international cooperation, working on the strategy of their further research and medical implementation.
Key words: Creutzfeldt-Jakob disease – prion gene – mutation E200K – genetic CJD E200K – cluster – genetic CJD – risk group
Slovak contribution to the research on prion diseases: results of 30 years lasting activities in the Research base of Slovak medical university
Eva Mitrová
(Z Národného referenčného centra pre prionové choroby a pomalé vírusové neuroinfekcie Vedeckovýskumnej základne Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave, riaditeľ MUDr. Ján Kazár, DrSc.)